轩智力发育300问-第25章
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患中枢神经系统海绵样变性的小儿初生正常，常在出生后2个月以内出现呕吐、哺乳困难、体重不增加、抽筋，逐渐出现瘫痪。有时一开始表现为颈部肌肉无力，一直不能抬头，并出现进行性双侧肢体瘫痪，智能发育停止并减退，2岁以后视力丧失。本病特点之一是头围增大，2～5个月开始，快速进行性增大，可持续数月，并可见前囟门隆起、紧张，2岁以后头围增大速度减慢。病情逐渐加重可出现抽筋、阵发性出汗、高热、呕吐加剧，最终出现低血压，患儿多在4岁左右死亡。有的小儿出生即发病，表现为肌肉松弛、嗜唾、吃奶及吞咽困难，可于数周内死亡。另有一些病儿起病较晚，约5岁开始出现进行性智力低下、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜病变。
本病根据婴儿期开始出现头围进行性增大，肌张力低下，抽筋发作，视力异常，颅骨拍片有骨缝裂开，询问患儿家属是否有此种疾病家族史，可帮助确诊。本病治疗主要是对症治疗，用抗惊厥药物控制抽筋。
鞘磷脂沉积病影响小儿智力吗？
鞘磷脂沉积病又名尼曼皮克氏病，特点为全身性鞘磷脂蓄积，以肝脾肿大、中枢神经系统损害为主要表现。
本病的病因是先天性鞘磷脂酶的缺乏，鞘磷脂不能得到正常分解而蓄积于器官组织内。主要病理改变是组织内的网状内皮细胞和组织细胞都充满鞘磷脂而成为尼曼皮克氏细胞，这些细胞大量存在于多数内脏组织器官如骨骼、肝、脾、淋巴结和肺组织内。中枢神经系统有脂质沉积。
尼曼皮克氏病根据病程发展特点分为婴儿型、慢性婴儿型、亚急性少年型、成年型四种类型，其中以婴儿型最常见。婴儿型是本病的典型类型，大部分在生后3个月内起病，生长发育迟缓或倒退，进行性消瘦，间断出现黄疸，贫血。检查肝脏、脾脏可发现明显肿大，以肝脏肿大最明显。全身或局部皮肤可见褐黄色的色素沉着斑，口腔可见蓝色斑点。神经系统症状特点是进行性智力和运动发育减退，早期肌肉张力低下，以后增高，痉挛性瘫痪。还可有耳聋、眼角膜混浊、失明。患儿最终因病情恶化成为痴呆状态，极度消瘦，常因感染而死亡。
慢性婴儿型病程进展慢，主要是内脏受损出现明显的肝、脾肿大，没有或极少有中枢神经系统损害。亚急性少年型发病较早，在婴儿后期起病，表现为进行性痴呆、耳聋、痉挛性瘫痪、惊厥发作，而肝、脾肿大程度轻。成年型在年长儿发病，表现为进行性智力减退，癫痫发作，终至痴呆。
本病主要是对症治疗和加强护理，预防感染。现在用骨髓移植治疗，取得了一定疗效。本病属遗传性疾病，产前将胎儿的羊水细胞经过培养后，测定鞘磷脂酶的活性，如明显减少，可考虑终止妊娠。
葡糖脑苷脂沉积病影响小儿智力吗？
葡糖脑苷脂沉积病又称高雪氏病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β…葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。
本病病理改变急性婴儿型的脑血管外层有广泛的脂质沉积和多数高雪氏细胞，脑内有弥漫性斑块状髓鞘脱失。肝、脾肿大，脾内淋巴组织被大量的高雪氏细胞代替，肝细胞、胆管和毛细血管也被破坏，骨髓组织被成堆高雪氏细胞所充填，骨质破坏。
高雪氏病的表现与体内剩余的β…葡糖苷酶的活性有关，酶越少，症状进行越快。若酶的活性几乎完全消失，则病情急剧恶化而出现脑症状，则表现为婴儿型。若酶活性较多时则表现为少年型或成年型。
急性婴儿型高雪氏病在生后6个月以内起病，一般在3个月开始发现脾脏肿大，有进行性智力和运动衰退。开始出现吃奶困难，体重减低。检查可发现小儿皮肤粗糙、脾大，以后肝脏也增大，腹部膨隆，很快出现运动减少、四肢伸直、头后仰。病情发展出现呼吸困难、呼吸不整齐，终因脑干受损而死亡。
少年型10岁以内起病，出现进行性肝、脾肿大，以脾脏肿大明显，并有贫血、出血、血小板减少。有的病例有行为异常，轻至中度智力低下，且缓慢进展，并可有惊厥发作等表现。
成年型20～40岁发病，没有脑损害，主要为肝脾肿大、贫血、全血减少、易骨折。
本病诊断主要根据高雪氏细胞、酶的测定、组织内葡糖脑苷脂蓄积。做骨髓穿刺、淋巴细胞和肝活检可查到高雪氏细胞，检测白细胞可测定β…葡糖苷酶的活性，产前诊断可用羊水细胞培养的提取物测其中酶的活性。
本病以对症治疗为主，故我们应争取产前诊断，在母亲怀孕期进行羊水细胞培养，用提取物测定β…葡糖苷酶的活性，如几乎完全消失，则小儿患婴儿型高雪氏病可能性大，其病情重、病死率高，可考虑终止妊娠。
现在我们可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗，还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗，有一定疗效。此外有人还采用肾移植、脾移植方法治疗，有待进一步研究。
蜡样质脂褐质沉积病影响小儿智力吗？
蜡样质脂褐质沉积病可能是由于脂肪酸的过氧化酶缺乏所致。病理改变主要是脑萎缩和脂色素沉积，沉积物主要是蜡样质和脂褐质。脂色素沉积和神经元脱失是弥漫性的，但受损部位每个人有所不同，有的以大脑皮层病变最突出，有的以小脑最重，其他以基底节、丘脑和脑干核最重，视网膜有严重的色素变性。皮肤、内脏、肠肌层神经丛的组织细胞也有蜡样质和脂褐质的沉积。
本病临床上分为婴儿型、晚期婴儿型、幼年型、成年型四种类型。婴儿型初生时小儿正常，约在8个月时起病，有运动障碍和智力发育落后，视力障碍，逐渐出现肌肉张力低下、动作不协调、行走困难，2岁左右出现眼失明、全身性或局限性抽搐、头围小、颅骨变厚。脑电图明显异常。晚期婴儿型约在2～4岁起病，病程较急，智力减退快，常有脑小畸形、瘫痪、严重肌阵挛性发作，常在发病后2～3年内死亡。幼年型在5～8岁之间发病，有进行性的视网膜变性、视神经萎缩、视力障碍，开始为夜盲，数年后失明。10岁以后出现痴呆、惊厥、瘫痪，有明显的语言障碍。成年型在青春期以后发病，有惊厥发作、进行性痴呆、学习成绩下降、行为和性格异常、语言减退，无眼部病变。
本病诊断可进行皮肤、肌肉、直肠粘膜活检，用组织学方法和电镜检查沉积物。本病治疗无特效方法，主要是对症治疗，加强护理和营养，抗惊厥药物治疗可使病情进展暂时减慢，有兴奋和行为异常可用镇静药物。
GM2神经节苷脂病影响小儿智力吗？
GM2神经节苷脂病又称脑黄斑变性症，是氨基己糖苷酶的缺乏，不能将GM2神经节苷脂分子上的己糖分解掉，致使脑内GM2蓄积的一种疾病。本病根据缺乏氨基己糖苷酶同功酶A、 B不同分为婴儿型、Ⅱ型和Ⅲ型。婴儿型由于缺乏同功酶A，Ⅱ型则同功酶A、B都缺乏，Ⅲ型是同功酶A的部分缺乏。
本病临床表现中婴儿型病儿初生时正常，出生后4～6个月出现运动减少，对环境反应减低，不会注视人或物，不会坐，听觉过敏，惊吓反应增强，肌阵挛抽搐出现较早。在发病后3～4个月内病程进展迅速，头围很快增大，大部分病儿眼底黄斑部有樱桃红点，逐渐出现视力障碍。2岁以后完全呈痴呆状态，对外界反应消失，最后吃奶及吞咽能力消失，多在3～4岁以前因感染而死亡。Ⅱ型症状与婴儿型相似，还有肝、脾肿大。Ⅲ型多在2～15岁之间发病，主要表现为运动不协调、抽搐、进行性精神和运动障碍。
本病无特殊治疗方法，主要是对症治疗和精心护理，防止感染，可以减慢病情发展。确诊必需根据血清、白细胞和皮肤纤维母细胞中氨基己糖苷酶的同功酶A的活性测定，羊水细胞和胎儿组织也有该酶的缺乏。本病可遗传，对有此病家族史的怀孕妇女，检查胎儿羊水细胞氨基己糖苷酶同功酶A的活性可产前诊断。产前诊断明确的，应人工流产，这是预防本病的有效方法。
脑病合并内脏脂肪变性综合征对小儿智力有影响吗？
脑病合并内脏脂肪变性综合征是以发热、反复呕吐及意识障碍等脑部症状为特征的中枢神经系统疾病。
本病发生与病毒感染、某些毒素或药物有关。也可能与食入被黄曲霉素污染的食物有关。部分患儿近期有流感或水痘病史。
任何年龄小儿均可发病，以婴幼儿多见。先有发热、咳嗽、流涕、咽痛、头痛等感冒症状，少数有腹泻、皮疹、水痘发生。数天后上述症状好转时，突然出现反复呕吐、发热、烦躁不安或嗜睡。轻者数天后即恢复正常，严重者在呕吐后24小时内脑部症状加重，出现谵语、无目的动作、呼吸不整齐、抽搐、昏迷。半数患儿肝脏增大。如查血常规，可见白细胞总数升高显著，肝功能、脑脊液、脑电图均有异常改变。
本病轻重不一，轻者在3周内肝功能恢复正常，但可有反复流涎、智能障碍、四肢瘫痪等后遗症，严重者可数日内死亡。
本病病情严重，治疗重点是治疗脑水肿和防止肝功能衰竭，减轻病情，减少后遗症的发生。特别要注意预防感染，不能食用被黄曲霉素污染的食物。
精神性厌食对小儿智力有影响吗？
饮食不仅与小儿体格发育有关，对智力发展也具有重要意义。食欲障碍是有碍于智力发展的因素之一。精神性厌食的发生多与家长有关。
急性精神刺激所引起的婴幼儿厌食一般发生在出生后5～8个月。由于母亲奶量减少，食物种类增加，母亲接触婴儿的时间减少，或突然改变环境，为了断奶或工作需要而突然把小儿与母亲分开而托他人或外地抚养，均易引起婴幼儿精神变化。小儿先表现为消极进食，以后则主动拒食，强迫喂食则哭闹或引起呕吐。另外还可能有精神不振、活动减少、情绪低落等表现。
在我国明代《幼科发挥》一书中记载了小儿精神情志方面的疾病：一个一岁半的小儿，忽有一天开始出现闷闷不乐，昏睡不吃。医生检查既无外伤表现，又无内伤，详细询问后才知道原来小儿有一个好朋友，从好朋友离开后便精神不振，不思饮食。于是小儿的父母找来那孩子，而该小儿则转忧为喜，没有用任何药物而食欲恢复到从前。由此可以看出儿童对精神刺激十分敏感中医学认为思过伤脾，必将影响小儿饮食。
另外育儿方法不当也影响小儿食欲。目前的小儿都是特宝儿，经济条件好，爷爷、奶奶、父母亲都把精力放在小儿身上，为了满足小儿的要求，避免小儿哭闹，要什么买什么，毫无限制。有的小儿吃一餐饭要花1～2小时，还要父母连哄带骗，端着饭碗跟着小儿身后到处跑，造成小儿精神性厌食，见吃饭就烦，毫无食欲。还有现在动画片及玩具增多，小儿边吃饭边看电视、玩玩具，均会影响小儿食欲。
由于厌食会引起小儿营养不足，导致体格及智力发育不良，所以作为父母应避免对小儿急性精神刺激。�
