怀孕一本通:孕育知识全解答-第3章
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已生过一个先天愚型儿，其第二胎的发病风险如何典型的21…三体，即47，XX（XY）＋21先天愚型儿几乎都是新突变发生的，与父母染色体核型无关，是同源染色体不分离的结果。如果父母核型正常，第二胎再发风险并不增高。
易位型21…三体就不是这样了，该类21…三体患儿细胞中有一条不平衡易位的染色体。通常是由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合而成，Dq21q易位中，55％是新发生的，4％是遗传的。新发生的病例再发可能性很小，平衡易位导致的病例再发风险依据携带者是母亲还是父亲而不同。Dq21q易位携带者母亲，分娩易位型患儿的风险率为16％，如为父亲，则为5％。21q22q易位的情况与之大体相同。21q21q平衡易位携带者无论是母亲还是父亲，后代100％为21…三体患儿。
对于生过一个先天愚型儿的夫妇，第二次妊娠时要进行产前诊断，避免再次生出类似患儿。对于一方为21q22q平衡易位携带者夫妇应采取节育或终生不育措施，因为他们不可能生出正常后代。
前一次怀孕时胚胎停止发育，这次孕前要检查什么胚胎停止发育临床上称为稽留流产，一般都是胚胎早期的自然淘汰。约50％～60％的可能是胚胎染色体异常，有染色体数目异常：多见三体、单体、三倍体、四倍体；结构异常有易位、断裂、缺失等。可以通过夫妇双方染色体检查排除双亲染色体结构的异常。其次是母体因素，如孕妇患有全身性疾病、内分泌的异常、免疫功能异常、生殖器异常等；再有就是环境因素的影响。针对上述原因可以相应检查孕前有无全身系统疾病，如严重贫血、高血压、慢性肾炎、严重营养不良等疾病；以及TORCH全项检查，排除甲状腺功能低下，母儿血型不合、孕妇抗心磷脂抗体及抗精子抗体的存在；再有就是排除生殖道的畸形：单角子宫、双子宫、子宫纵膈、宫腔粘连等。一般来说，有过一次胚胎停止发育史的妇女，下一次妊娠都可以正常的，所以不必有太多的顾虑。
遗传咨询（4）什么是无脑儿与脊柱裂畸形无脑儿、脊柱裂是常见的先天畸形，两者统称为开放性神经管缺陷。
无脑儿是一种致命性疾病，女性发病率约为男性的1。5倍。这种患儿颅骨与脑组织缺失，偶见脑组织残基，常伴有肾上腺发育不全及羊水过多。约75％在产程中死亡，其他则于产后数小时或数日后死亡。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，像一只蛤蟆。这种畸形在我国发生率较高，尤以北方为重。
那么，无脑畸形是如何形成的呢？在正常情况下，3～4周的胚胎中，由神经外胚层增厚形成的神经板逐渐演变成神经沟，神经沟进而成为头尾开口的神经管，然后两端开口闭合，再进一步演化为脑和脊髓。如因某种原因，神经管头端未闭就产生了无脑畸形。无脑儿可与脊柱裂合并发生。
脊柱裂是指部分椎管未完全闭合，其缺损多在后侧；隐性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺损，表面有皮肤覆盖。脊柱裂可以使神经根发育异常，并从裂孔长向外方，可致下半身功能障碍。
科学小知识为什么会发生无脑儿和脊柱裂呢？
目前对其发病机制尚不很清楚。一般认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果，属多基因遗传病。现发现许多环境因素可以致病，如妊娠早期营养不足、维生素缺乏、接受X线照射、病毒感染、妊娠早期高热或洗桑拿浴；孕妇用过某些致畸药物，如氨甲蝶呤；过量摄入维生素A、酒精中毒、大量吸烟、缺氧等均可引起无脑儿的出生。叶酸的缺乏被认为是主要的因素。
唇腭裂与遗传有关吗孩子出生后，如果口唇由三片或四片组成，则称为“唇裂”，民间称为“兔唇”。还有的不仅上唇裂开，上腭部也裂开，这称为“腭裂”。唇裂和腭裂可以单独发生，也可以同时发生；如同时发生则称为“唇腭裂”。腭裂俗称“狼咽”，有单纯软腭裂开，也有软硬腭全部裂开与鼻腔相通的。
唇腭裂是一种常见的先天性畸形，发病率为1‰，再发危险为4％。父为患者，后代发生率3％，母为患者，后代发生率为14％。人胚在形成的过程中，面部和口腔是有很多突起互相融合而形成的。在胚胎4～6周时，正是这些突起融合的时候，此时如果有什么原因影响了这些突起的融合，就会发生唇腭裂或面的其他部位裂开。
那么，究竟什么原因或因素会引起这些突起不融合而发生唇腭裂呢？研究表明，唇腭裂属于遗传病之一，属多基因遗传。虽然父母外观正常，但都带有致病基因，同时受不良环境因素影响，就可能生出唇腭裂的子女。多基因遗传病，发病往往是遗传因素与环境因素共同作用的结果，由于目前尚不能改变遗传因素，故应当重视环境因素。如夫妇带有有关致病基因；妊娠最初的三个月，因营养缺乏，如维生素A、维生素B2或叶酸等；感染病毒，如风疹病毒；孕妇精神紧张或损伤后，可以出现应激反应而致内分泌的变化，特别是肾上腺皮质激素的变化可引起胎儿唇腭裂的发生。
检查备忘录：
准爸爸的检查（1）我的丈夫也要接受孕前检查吗想要生个健康宝宝，第一步就是在怀孕前要做一个最全面的体格检查，无论是准爸爸还是准妈妈都要参加。有的人会说“我做过婚检了，还有什么要查的呀？”其实婚检对孕育一个完全健康的宝宝是很不够的。孕前检查除了要排除有遗传病家族史之外，还要排除传染病，特别是梅毒、艾滋病等，虽然这些病的病毒对精子的影响现在还不明确，但是这些病毒可能通过爸爸传给妈妈，再传给肚子里的宝宝，使他们出现先天性的缺陷。另外，爸爸要接受很详细的询问，比如自己的直系、旁系亲属中，有没有人出现过习惯性流产的现象，或是生过畸形儿，这些状况对于医生判断染色体出现平衡易位有很大帮助，以减少生出不正常宝宝的可能性。
不良环境对准爸爸有什么影响为了宝宝的健康，准爸爸要自觉避开一些不利于优生的不良环境。最好先从自己的不良习惯入手，戒烟、戒酒。香烟中的尼古丁会增加精子畸形的可能性，同时使精子活动力下降，另外丈夫吸烟，妻子在无形中被动吸烟，也影响卵子的质量。两方面的因素加在一起，受精卵的质量就很难保证了。同样，酗酒会使精子畸形的比例达到70％，美国曾经有过一批非常著名的“星期天婴儿”，他们都是在父母周末狂欢、抽烟喝酒后怀孕出生的，结果畸形率非常高，这已经成为优生问题上的“反面典型”，我们的准父母该引以为戒。
爸爸还要避开不良的物理和化学环境，高温、辐射、噪音、汽油等等都是容易使精子畸形的环境因素。挥发性气体像盐酸、二甲苯等等也很危险，最好避免接触。
患有传染病为什么要暂缓怀孕计划病原微生物也是一种重要的致畸因素。支原体、衣原体、巨细胞、疱疹病毒、梅毒病毒，这些病原体会直接把自己的遗传信息整合到人类的染色体上，造成宝宝的DNA出现微小的异常，也许宝宝在出生时没有什么异常，但患癌症、代谢性疾病的危险可能比别的孩子高。另外，如果妻子感染了病毒，出现宫内感染，那胎儿畸形的可能性就更高了。
很多药物也比较危险，所以医生一般建议有传染病的患者最好不要在病没完全治愈时要宝宝，因为有很多治疗传染病的药物会对精子有影响。除了治疗传染病的药物外，还有一些精神科的药物也对精子有明显的致畸作用。
准爸爸也要补叶酸吗叶酸的缺乏可能使染色体出现断裂，造成畸形儿，有人认为妈妈需要补叶酸，其实爸爸补一些叶酸对宝宝也有好处。另外锌、维生素A等的缺乏容易使精子数量下降，所以爸爸们也要注意合理的营养，多吃蔬菜水果，不要喝太多的咖啡和浓茶。在妻子妊娠的前三个月，准爸爸就应该开始准备，创造一个好的环境，心情保持愉快，然后做一个全面的身体检查，同时调整作息时间，安排好工作，不要加班熬夜太多，休息时尽量少去很嘈杂的地方。虽然营养是否充足没有固定的标准，但营养不良和肥胖的爸爸都是“不合格”的，尤其是肥胖，会影响爸爸体内性激素的正常分泌，造成精子异常，使胚胎的物质基础受到影响，所以对爸爸来说在孕前也应该和准妈妈一起补营养才好。
准爸爸要做哪些体检项目常规的健康检查如血、尿常规、肝肾功能和精液检查；结果若出现异常，应进行相应的治疗，暂缓怀孕。可以进行传染病、性病的筛查：乙型肝炎、甲型肝炎、丙型肝炎、艾滋病、梅毒、淋病等，以避免直接将病毒传染给配偶及胎儿。也可进行外周血染色体的检查排除染色体异常的可能。如果染色体异常，大多数为平衡易位携带者，生出健康下一代的几率就很小。
准爸爸的检查（2）我怀孕前丈夫应注意什么婴儿出生缺陷绝不仅仅与女性的孕期状况有关，与男性也有着同等重要的关系。男性育前保健同妇女孕期保健、围产期保健一样，值得每一位准备做父亲的男性高度重视。
尽管医学科学还不能完全解释清楚其中的奥秘，但父亲方面对胎儿流产、早产、死产及对婴儿出生缺陷、肿瘤等多方面的影响显而易见，足以引起科学家的密切关注。各种各样的环境因素、个人习惯均可导致男性难以成为健康儿童的父亲。男性育前保健，关键在两点：（1）培养良好的生活习惯。（2）避免接触有毒物质。吸毒者应戒毒，吸烟者应戒烟，嗜酒者应戒酒。酒对精子的损害，早为人们所熟悉，烟中含有多种有害物质也会杀伤精子。国外从事优生优育的专家建议：在使妻子怀孕之前，要戒除烟酒，至少应在受孕前3个月就停止喝酒和放下手中的香烟；工作环境存在有毒物质，应该积极防范、保护，条件允许可以在育前期间暂时调换工作。有责任心的准备做父亲的男性，在其妻子准备怀孕前5个月左右，即应严格规范自己的行为，避免接触那些对精子有害的物质。因为从生精细胞到精子成熟需要长时间的发育过程，高质量精子的生成绝非一朝一夕的功夫。对精子的呵护应该从头开始，以保证最后完成受孕的精子健康完美，为孩子的健康打下一个良好的基础。
其次，饮食营养、体质健康、心情愉快、夫妻恩爱等社会、心理、生理诸多方面，也应予以重视。一些接触过有毒物质的男人也不必谈虎色变，只要以后尽量避免再接触，切实地做好自我保护，一段时间后会有一个满意的结果。
想当准爸爸前不能滥用药物，不要使用含雌激素的护肤脂，因为雌激素、利血平、氯丙嗪等均会影响精子的生存能力，使畸形精子的数目大量增加。
为了优生，丈夫也要做到不偏食。精子的生存需要优质蛋白质、钙、锌等矿物质和微量元素，精氨酸及多种维生素等，如果偏食，饮食中缺少这些营养素，精子的生成会受到影响，或许会产生一些“低质”精子。因此，想让妻子怀孕期间，丈夫在做到“样样食物我都吃”的前提下，适当多吃些富含锌、精氨酸等有利于优质�
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